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MITF新突变致Waardenburg综合征以及相关致病机制探讨

倪晓琛 李佳楠 郭维维 陈伟 杨仕明

中华耳科学杂志2022,Vol.20Issue(3):371-376,6.
中华耳科学杂志2022,Vol.20Issue(3):371-376,6.DOI:10.3969/j.issn.1672-2922.2022.03.001

MITF新突变致Waardenburg综合征以及相关致病机制探讨

A Novel MITF Mutation and Related Pathogenesis in Waardenburg Syndrome

倪晓琛 1李佳楠 2郭维维 3陈伟 4杨仕明5

作者信息

  • 1. 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部 北京100853
  • 2. 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京100853
  • 3. 聋病教育部重点实验室 北京100853
  • 4. 聋病防治北京市重点实验室 北京100853
  • 折叠

摘要

关键词

Waardenburg综合征/MITF/无义突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

倪晓琛,李佳楠,郭维维,陈伟,杨仕明..MITF新突变致Waardenburg综合征以及相关致病机制探讨[J].中华耳科学杂志,2022,20(3):371-376,6.

基金项目

国家自然科学基金面上项目(819708901011106) (819708901011106)

国家自然科学基金青年科学基金项目(820009761008986) (820009761008986)

中华耳科学杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1672-2922

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