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一例非综合征型耳聋家系中POLR1D新突变位点的发现及分析

尹晶晶 刘章 张肖林 徐琪钧 王延飞 赵洪春 李长叶 张如意 刘秀珍

中华耳科学杂志2022，Vol.20Issue(3)：452-457,6.
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中华耳科学杂志2022，Vol.20Issue(3)：452-457,6.DOI:10.3969/j.issn.1672-2922.2022.03.015

一例非综合征型耳聋家系中POLR1D新突变位点的发现及分析

A Novel Mutation of POLR1D in a Family with Non-Syndromic Deafness

尹晶晶 1刘章 1张肖林 1徐琪钧 1王延飞 1赵洪春 1李长叶 1张如意 2刘秀珍3

作者信息

  • 1. 滨州医学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科 滨州256600
  • 2. 滨州医学院附属医院麻醉科 滨州256600
  • 3. 滨州医学院附属医院医学研究中心 滨州256600
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摘要

关键词

非综合征型遗传性耳聋/POLR1D/基因突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

尹晶晶,刘章,张肖林,徐琪钧,王延飞,赵洪春,李长叶,张如意,刘秀珍..一例非综合征型耳聋家系中POLR1D新突变位点的发现及分析[J].中华耳科学杂志,2022,20(3):452-457,6.

基金项目

国家自然科学基金(81530030),山东省自然科学基金(ZR2019PH062),滨州医学院科技计划项目(BY2016KJ28) （81530030）

中华耳科学杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1672-2922

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