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一个X连锁隐性遗传的Joubert综合征家系

陆超 罗冠君 沈玥 谭媛 程婷婷 曹宗富 罗敏娜 马旭 赵勇

生殖医学杂志2022,Vol.31Issue(6):800-804,5.
生殖医学杂志2022,Vol.31Issue(6):800-804,5.DOI:10.3969/j.issn.1004-3845.2022.06.014

一个X连锁隐性遗传的Joubert综合征家系

A family with X-linked Joubert syndrome associated with OFD1 mutation

陆超 1罗冠君 2沈玥 3谭媛 1程婷婷 2曹宗富 3罗敏娜 1马旭 2赵勇1

作者信息

  • 1. 国家卫生健康委科学技术研究所,北京100081
  • 2. 国家人类遗传资源中心,北京102206
  • 3. 广州中医药大学附属南海妇产儿童医院,佛山 528200
  • 折叠

摘要

关键词

Joubert综合征/OFD1基因/磨牙征/X连锁隐性遗传

分类

医药卫生

引用本文复制引用

陆超,罗冠君,沈玥,谭媛,程婷婷,曹宗富,罗敏娜,马旭,赵勇..一个X连锁隐性遗传的Joubert综合征家系[J].生殖医学杂志,2022,31(6):800-804,5.

基金项目

国家重点研发计划(2016YFC1000307) (2016YFC1000307)

中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(2020GJZ05) (2020GJZ05)

生殖医学杂志

OACSTPCD

1004-3845

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