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ABCC8基因复合杂合突变致儿童KATP-HI9例临床分析

曾俏 徐子迪 张琳 吴玉筠 刘敏 闫洁 桑艳梅 朱逞 倪桂臣

疑难病杂志2022,Vol.21Issue(6):624-627,637,5.
疑难病杂志2022,Vol.21Issue(6):624-627,637,5.DOI:10.3969/j.issn.1671-6450.2022.06.014

ABCC8基因复合杂合突变致儿童KATP-HI9例临床分析

Clinical analysis of 9 children with KATP-HI caused by compound heterozygous mutation of ABCC8 gene

曾俏 1徐子迪 1张琳 2吴玉筠 1刘敏 1闫洁 1桑艳梅 1朱逞 1倪桂臣1

作者信息

  • 1. 100045 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
  • 2. 610017 成都市第二人民医院儿科
  • 折叠

摘要

关键词

先天性高胰岛素血症/ATP敏感性钾通道/复合杂合突变/ABCC8基因/二氮嗪

分类

医药卫生

引用本文复制引用

曾俏,徐子迪,张琳,吴玉筠,刘敏,闫洁,桑艳梅,朱逞,倪桂臣..ABCC8基因复合杂合突变致儿童KATP-HI9例临床分析[J].疑难病杂志,2022,21(6):624-627,637,5.

基金项目

北京市自然科学基金资助项目(7212034) (7212034)

疑难病杂志

OACSTPCD

1671-6450

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