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早发性癫痫脑病患儿SCN1A CDKL5基因突变特点与临床特征

廖赵妹 蔡思铭 陈剑标 吕华龙 雷智贤

河北医学2022,Vol.28Issue(6):950-955,6.
河北医学2022,Vol.28Issue(6):950-955,6.DOI:10.3969/j.issn.1006-6233.2022.06.016

早发性癫痫脑病患儿SCN1A CDKL5基因突变特点与临床特征

Characteristics and Clinical Features of Mutations in the SCN1A and CDKL5 Genes in Children with Early-Onset Epilepsy Encephalopathy

廖赵妹 1蔡思铭 1陈剑标 1吕华龙 1雷智贤2

作者信息

  • 1. 海南医学院第二附属医院儿科一区, 海南 海口 570100
  • 2. 海南医学院附属儿童医院儿科, 海南 海口 570100
  • 折叠

摘要

关键词

早发性癫痫脑病/基因突变Dravet综合征/大田原综合征/钠通道蛋白编码基因/细胞周期依赖激酶样5

引用本文复制引用

廖赵妹,蔡思铭,陈剑标,吕华龙,雷智贤..早发性癫痫脑病患儿SCN1A CDKL5基因突变特点与临床特征[J].河北医学,2022,28(6):950-955,6.

基金项目

海南省自然科学基金项目,(编号:813546) (编号:813546)

河北医学

OACSTPCD

1006-6233

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