中国全科医学2022，Vol.25Issue(24)：3070-3074,5.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0177
一例鲁宾斯坦-泰比综合征患者的临床及基因分析并文献复习
Rubinstein-Taybi Syndrome:Clinical and Genetic Analyses of One Case and Literature Review
摘要
关键词
鲁宾斯坦-泰比综合征/遗传学技术/DNA突变分析/遗传关联研究/全外显子组测序/少见病/CREBBP基因分类
医药卫生引用本文复制引用
万孝苗,黎玲,刘昌伟,申超辉,吴利雯,周素娴..一例鲁宾斯坦-泰比综合征患者的临床及基因分析并文献复习[J].中国全科医学,2022,25(24):3070-3074,5.基金项目
国家自然科学基金资助项目(81860156) （81860156）
广西自然科学基金面上项目(2019JJA140722) （2019JJA140722）
桂林市科学研究与技术开发计划项目(20190218-5-12) （20190218-5-12）
桂林市科学研究与技术开发计划项目(20190218-11-2) （20190218-11-2）
