一种基于DNA测序结果的静脉/淋巴管畸形新基因分型OACSTPCD
Sequencing analysis on tissue DNA from 55 patients with venous malformations and lymphatic malformations
目的 明确静脉/淋巴管畸形的突变基因并进行基因诊断分型.方法 采用二代高通量测序技术,对55例确诊静脉/淋巴管畸形患者的组织样本进行DNA的靶向捕获二代测序和生物信息学分析,对外显子区域和部分内含子区域进行检测,主要检测点突变和插入/缺失突变.结果 55例诊断为静脉/淋巴管畸形患者共采集55个组织样本,经过生物信息学分析和筛选后共发现3种潜在致病基因、15个变异位点,主要突变的基因是TEK和PIK3CA.TEK最常见的突变位点是L914F,单纯T…查看全部>>
刘泓源;顾豪;杨希;胡丽;徐梓安;陈辉;林晓曦
200011 上海市 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科200011 上海市 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科200011 上海市 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科200011 上海市 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科200011 上海市 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科200011 上海市 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科200011 上海市 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科
医药卫生
脉管畸形二代测序基因分型精准医疗
《组织工程与重建外科杂志》 2022 (3)
209-213,5
上海市申康临床技能与临床创新三年行动计划(SHDC2020CR2036B)上海市卫健委科研课题(202040433)上海交通大学医学院附属第九人民医院"交叉"研究基金项目(上科大专项,JYJC202118)上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库专项基金(YBKA201902).
评论