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类孟买血型FUT1新等位基因及其家系成员的分子遗传学分析——附1例报告OA

中文摘要

目的研究1例FUT1基因236delG突变致类孟买血型及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法应用血型血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO、H、Lewis血型鉴定,同时应用基因检测方法确认其ABO基因;用PCR方法扩增FUT1基因并对扩增产物进行测序分析;用SwissModel在线服务器对先证者FUT1236delG酶结构进行3D模拟。结果血清学结果显示:先证者为罕见的类孟买型ABhm,Le(a-b-),先证者父亲为A型,先证者母亲为B型;…查看全部>>

何鸣镝;许婷婷;邹洁

武汉血液中心,湖北武汉430030武汉血液中心,湖北武汉430030武汉血液中心,湖北武汉430030

临床医学

类孟买型H抗原FUT1基因基因突变家系调查

《中国输血杂志》 2022 (6)

P.661-664,4

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