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肝豆状核变性家系全基因组分析1例报告

胡亚欣 程卓 丛硕 刘咏梅 张宝芳 雷榆 严昭 张懿炜 蒲茜 余蕾 程明亮

临床肝胆病杂志2022，Vol.38Issue(7)：P.1616-1619,4.
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临床肝胆病杂志2022，Vol.38Issue(7)：P.1616-1619,4.DOI:10.3969/j.issn.1001-5256.2022.07.029

肝豆状核变性家系全基因组分析1例报告

胡亚欣 1程卓 2丛硕 3刘咏梅 4张宝芳 5雷榆 1严昭 6张懿炜 6蒲茜 7余蕾 7程明亮5

作者信息

  • 1. 贵州医科大学附属医院产前诊断中心,贵阳550004
  • 2. 北京大学第三医院消化科,北京100191
  • 3. 贵州医科大学附属医院输血科,贵阳550004
  • 4. 贵州医科大学附属医院检验科,贵阳550004
  • 5. 贵州医科大学附属医院感染科,贵阳550004
  • 6. 贵州医科大学研究生院,贵阳550004
  • 7. 贵阳市妇幼保健院,贵阳550004
  • 折叠

摘要

关键词

肝豆状核变性/全基因组关联研究/系谱/突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

胡亚欣,程卓,丛硕,刘咏梅,张宝芳,雷榆,严昭,张懿炜,蒲茜,余蕾,程明亮..肝豆状核变性家系全基因组分析1例报告[J].临床肝胆病杂志,2022,38(7):P.1616-1619,4.

基金项目

国家自然科学基金(81760116) （81760116）

贵州省中管局项目(QZYY-2018-016)。 （QZYY-2018-016）

临床肝胆病杂志

OA北大核心CSTPCD

1001-5256

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