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3例Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐基因检测分析

岳璇 刘晓鸣 刘莉 仇莉 陈曼 陈娇

山东医药2022,Vol.62Issue(18):27-30,4.
山东医药2022,Vol.62Issue(18):27-30,4.DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2022.18.006

3例Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐基因检测分析

Gene detection analysis of three children with Lesch-Nyhan syndrome and their parents/sisters

岳璇 1刘晓鸣 1刘莉 1仇莉 1陈曼 1陈娇1

作者信息

  • 1. 徐州市儿童医院神经内科,江苏徐州221006
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摘要

关键词

Lesch-Nyhan综合征/HPRT1基因/基因突变/次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶

分类

医药卫生

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岳璇,刘晓鸣,刘莉,仇莉,陈曼,陈娇..3例Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐基因检测分析[J].山东医药,2022,62(18):27-30,4.

山东医药

OACSTPCD

1002-266X

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