山东医药2022,Vol.62Issue(18):27-30,4.DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2022.18.006
3例Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐基因检测分析
Gene detection analysis of three children with Lesch-Nyhan syndrome and their parents/sisters
岳璇 1刘晓鸣 1刘莉 1仇莉 1陈曼 1陈娇1
作者信息
- 1. 徐州市儿童医院神经内科,江苏徐州221006
- 折叠
摘要
关键词
Lesch-Nyhan综合征/HPRT1基因/基因突变/次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶分类
医药卫生引用本文复制引用
岳璇,刘晓鸣,刘莉,仇莉,陈曼,陈娇..3例Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐基因检测分析[J].山东医药,2022,62(18):27-30,4.