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甲基丙二酸血症家系的基因诊断与产前诊断

张菁菁 马定远 孙云 洪冬洋 刘刚 王玉国 曾华沙 胡平 许争峰

现代妇产科进展2022,Vol.31Issue(7):485-489,5.
现代妇产科进展2022,Vol.31Issue(7):485-489,5.DOI:10.13283/j.cnki.xdfckjz.2022.07.031

甲基丙二酸血症家系的基因诊断与产前诊断

Mutation analysis and prenatal diagnosis of methylmalonic academia

张菁菁 1马定远 1孙云 1洪冬洋 1刘刚 1王玉国 1曾华沙 1胡平 1许争峰1

作者信息

  • 1. 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心,南京 210004
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摘要

关键词

甲基丙二酸血症/MUT/MMACHC/突变/产前诊断

分类

医药卫生

引用本文复制引用

张菁菁,马定远,孙云,洪冬洋,刘刚,王玉国,曾华沙,胡平,许争峰..甲基丙二酸血症家系的基因诊断与产前诊断[J].现代妇产科进展,2022,31(7):485-489,5.

基金项目

国家自然科学基金(No:82001612) (No:82001612)

现代妇产科进展

OA北大核心CSTPCD

1004-7379

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