FRMD7基因所致X连锁特发性先天性眼球震颤的研究进展OA
Research progress on X-linked idiopathic congenital nystagmus caused by FRMD7 gene
特发性先天性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus,ICN)是一种常见的眼科疾病,患者常有明显的特征性的眼部异常,多伴有学习、社交障碍,对其身心健康影响较大.ICN遗传倾向明显,多表现为X染色体连锁(显性或隐性),目前研究发现以FRMD7基因突变致病较为显著.近10余年来,国内外学者们在遗传学方面针对ICN和FRMD7基因做了大量的研究工作,取得了令人瞩目的结果.本文就2006年以来研究者们在FRMD7基因所致X连锁ICN的突变类型及位点作一总结,归纳并探讨FRMD7突变可能的致病机制,旨在为学者们提供以往研究结果的查证和未来研究方向的参考.
段文华
昆明医科大学研究生院,昆明 650500
特发性先天性眼球震颤先天性运动型眼球震颤特发性婴幼儿眼球震颤X连锁FRMD7遗传学
《眼科学报》 2022 (7)
563-570,8
云南省基础研究计划(昆医联合专项)[2019FE001(-095),2019FE001(-169)]云南省领军人才(L-2018018)云南省"高层次人才培养支持计划"名医专项(YNWR-MY-2018-006,YNWR-MY-2020-088)云南省眼部疾病临床医学研究中心开放课题(YXZX-17).
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