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利用外显子测序在高度近视家系中鉴定一个新的NYX基因错义突变

刘书言 邓妮妮 陈金卯 田奇 彭凤兰

激光生物学报2022,Vol.31Issue(4):361-367,7.
激光生物学报2022,Vol.31Issue(4):361-367,7.DOI:10.3969/j.issn.1007-7146.2022.04.010

利用外显子测序在高度近视家系中鉴定一个新的NYX基因错义突变

Exome Sequencing Identification of a Novel Missense Mutation in NYX in a Family with High Myopia

刘书言 1邓妮妮 2陈金卯 3田奇 4彭凤兰5

作者信息

  • 1. 广西医科大学基础医学院,南宁 530021
  • 2. 玉林爱尔眼科医院,玉林 537000
  • 3. 广西医科大学第一附属医院眼科,南宁 530021
  • 4. 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心,长沙 410008
  • 5. 长沙卫生职业学院基础医学部,长沙 410205
  • 折叠

摘要

关键词

高度近视/家系/外显子测序/NYX基因/错义突变

分类

生物科学

引用本文复制引用

刘书言,邓妮妮,陈金卯,田奇,彭凤兰..利用外显子测序在高度近视家系中鉴定一个新的NYX基因错义突变[J].激光生物学报,2022,31(4):361-367,7.

基金项目

湖南省自然科学基金项目(2019JJ70002) (2019JJ70002)

南宁市青秀区科技计划项目(2017031) (2017031)

爱尔眼科医院集团股份有限公司学术科研基金资助项目(AFQ1709D1). (AFQ1709D1)

激光生物学报

OACSTPCD

1007-7146

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