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西藏藏族Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习

达珍 马雅 孟岩 田亚平 张春燕

解放军医学院学报2022，Vol.43Issue(8)：P.910-912,F0003,F0003,4.
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解放军医学院学报2022，Vol.43Issue(8)：P.910-912,F0003,F0003,4.DOI:10.3969/j.issn.2095-5227.2022.08.018

西藏藏族Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习

达珍 1马雅 2孟岩 3田亚平 4张春燕4

作者信息

  • 1. 西藏自治区妇产儿童医院儿科,西藏拉萨850015
  • 2. 西藏自治区第二人民医院儿科,西藏拉萨850000
  • 3. 解放军总医院第一医学中心儿科,北京100853
  • 4. 解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防治技术研究中心,北京100853
  • 折叠

摘要

关键词

Cornelia de Lange综合征/藏族/NIPBL基因突变/婴儿/遗传病

分类

医药卫生

引用本文复制引用

达珍,马雅,孟岩,田亚平,张春燕..西藏藏族Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习[J].解放军医学院学报,2022,43(8):P.910-912,F0003,F0003,4.

基金项目

国家科技部“科技助力经济2020”重点专项(SQ2020YFF0426581) （SQ2020YFF0426581）

国家自然科学基金项目(8501821)。 （8501821）

解放军医学院学报

OA北大核心CSTPCD

2095-5227

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