现代检验医学杂志2022，Vol.37Issue(5)：50-54,60,6.DOI:10.3969/j.issn.1671-7414.2022.05.011
2例婴儿CDKL5基因新发突变致早发性癫痫脑病的临床特征与遗传学分析
Clinical Features and Genetic Analysis of 2 Infant Cases with Early Epileptic Encephalopathies Caused by CDKL5 Gene Novel Mutations
董玲 1谢云 1杨少青 2刘鸿丽 3王琪 4宋婷婷 3姜永生 3张小鸽3
作者信息
- 1. 西北妇女儿童医院检验科,西安710061
- 2. 军事口腔医学国家重点实验室,口腔疾病国家临床医学研究中心,陕西省口腔医学重点实验室/空军军医大学口腔医学院口腔罕见病与遗传病门诊/口腔生物学教研室,西安710032
- 3. 西北妇女儿童医院神经内科,西安710061
- 4. 西安交通大学第二附属医院检验科,西安710004
- 折叠
摘要
关键词
婴儿/细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因/新发突变/早发性癫痫脑病分类
医药卫生引用本文复制引用
董玲,谢云,杨少青,刘鸿丽,王琪,宋婷婷,姜永生,张小鸽..2例婴儿CDKL5基因新发突变致早发性癫痫脑病的临床特征与遗传学分析[J].现代检验医学杂志,2022,37(5):50-54,60,6.
