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BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告

黄慧 杨玉 帅霞 陈卡 熊翔宇

中国循证儿科杂志2022，Vol.17Issue(4)：312-315,4.
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中国循证儿科杂志2022，Vol.17Issue(4)：312-315,4.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.04.009

BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告

黄慧 1杨玉 2帅霞 3陈卡 1熊翔宇2

作者信息

  • 1. 江西省儿童医院 内分泌遗传代谢科 南昌,330006
  • 2. 江西省儿童医院 江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心 南昌,330006
  • 3. 江西省儿童医院 江西省儿童发育与遗传重点实验室 南昌,330006
  • 折叠

摘要

引用本文复制引用

黄慧,杨玉,帅霞,陈卡,熊翔宇..BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告[J].中国循证儿科杂志,2022,17(4):312-315,4.

基金项目

江西省自然科学基金面上项目:20202BABL206039 （）

江西省卫生健康委科技计划:202110099 （）

中国循证儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1673-5501

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