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SHANK3基因新发变异致Phelan-McDermid综合征1例病例报告

刘春雪 王怡 邓晶鑫 徐琼 张凯峰 李慧萍 周秉睿 胡纯纯 徐秀

中国循证儿科杂志2022,Vol.17Issue(4):319-322,4.
中国循证儿科杂志2022,Vol.17Issue(4):319-322,4.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.04.012

SHANK3基因新发变异致Phelan-McDermid综合征1例病例报告

刘春雪 1王怡 1邓晶鑫 1徐琼 1张凯峰 1李慧萍 1周秉睿 1胡纯纯 1徐秀1

作者信息

  • 1. 复旦大学附属儿科医院儿保科 上海,201102
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摘要

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刘春雪,王怡,邓晶鑫,徐琼,张凯峰,李慧萍,周秉睿,胡纯纯,徐秀..SHANK3基因新发变异致Phelan-McDermid综合征1例病例报告[J].中国循证儿科杂志,2022,17(4):319-322,4.

基金项目

上海市青年科技英才扬帆计划:19YF1403800 ()

海聚联合实验室项目:EK1125180106 ()

中国循证儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1673-5501

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