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糖原累积病Ⅰ a型的诊断治疗和预防专家共识

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会 中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组 中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组 中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会 中华预防医学会儿童保健分会 北京医学会罕见病分会 深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心

中国实用儿科杂志2022,Vol.37Issue(9):641-649,9.
中国实用儿科杂志2022,Vol.37Issue(9):641-649,9.DOI:10.19538/j.ek2022090601

糖原累积病Ⅰ a型的诊断治疗和预防专家共识

Expert consensus on the diagnosis,treatment and prevention of glycogen storage disease type Ⅰa

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 1中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 1中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会 1中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会 1中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组 1中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组 1中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会 1中华预防医学会儿童保健分会 1北京医学会罕见病分会 1深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心1

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摘要

关键词

糖原累积病Ⅰa型/肝病/低血糖/共识

分类

医药卫生

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中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会,中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会,中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组,中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会,中华预防医学会儿童保健分会,北京医学会罕见病分会,深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心..糖原累积病Ⅰ a型的诊断治疗和预防专家共识[J].中国实用儿科杂志,2022,37(9):641-649,9.

基金项目

国家重点研发计划(2019YFC1005100) (2019YFC1005100)

深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615) (工程实验室)

湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010) (2019SK1010)

中国实用儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1005-2224

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