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5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变

袁虎 汪纯 吕珊珊 章振林

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2022,Vol.15Issue(4):321-326,6.
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2022,Vol.15Issue(4):321-326,6.DOI:10.3969/j.issn.1674⁃2591.2022.04.001

5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变

Clinical features and chloride channel gene mutations of 5 families with autosomal dominant osteopetrosis Ⅱ

袁虎 1汪纯 2吕珊珊 2章振林2

作者信息

  • 1. 215001 江苏苏州,南京医科大学附属苏州医院内分泌科
  • 2. 200233 上海,上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科,上海市骨疾病临床研究中心
  • 折叠

摘要

关键词

常染色体显性遗传骨硬化症2型/氯离子通道蛋白/临床特征/突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

袁虎,汪纯,吕珊珊,章振林..5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2022,15(4):321-326,6.

基金项目

国家自然科学基金(81974123) (81974123)

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1674-2591

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