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导致Schmid型干骺端软骨发育不良COL10A1新发突变的功能变化及基因型⁃表型关系

吴慧潇 徐潮 王姗姗 姚阳阳 方丽 袁嘉欣 夏维波 赵家军 高聆 王延宙

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2022，Vol.15Issue(4)：327-335,9.
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2022，Vol.15Issue(4)：327-335,9.DOI:10.3969/j.issn.1674⁃2591.2022.04.002

导致Schmid型干骺端软骨发育不良COL10A1新发突变的功能变化及基因型⁃表型关系

Functional changes and genotypic?phenotypic relationship of new COL10A1 mutations leading to Schmid type metaphyseal chondrodysplasia

吴慧潇 1徐潮 1王姗姗 1姚阳阳 1方丽 1袁嘉欣 1夏维波 2赵家军 1高聆 1王延宙1

作者信息

  • 1. 250021 济南,山东第一医科大学附属省立医院内分泌科,山东省内分泌代谢病临床医学中心,山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所
  • 2. 100730 北京,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室
  • 折叠

摘要

关键词

遗传性骨骼发育不良/COL10A1基因突变/生物信息学分析/功能研究

分类

医药卫生

引用本文复制引用

吴慧潇,徐潮,王姗姗,姚阳阳,方丽,袁嘉欣,夏维波,赵家军,高聆,王延宙..导致Schmid型干骺端软骨发育不良COL10A1新发突变的功能变化及基因型⁃表型关系[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2022,15(4):327-335,9.

基金项目

国家自然科学基金(81974124) （81974124）

泰山学者计划(tsqn20161071) （tsqn20161071）

国家重点研发计划(2016YFC0901503) （2016YFC0901503）

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1674-2591

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