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X连锁低磷血症性佝偻病剪接位点突变及表型分析

杨一凡 王亭 刘世国 李冰

青岛大学学报（医学版）2022，Vol.58Issue(5)：639-642,4.
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青岛大学学报（医学版）2022，Vol.58Issue(5)：639-642,4.DOI:10.11712/jms.2096-5532.2022.58.126

X连锁低磷血症性佝偻病剪接位点突变及表型分析

SPLICE SITE MUTATION AND PHENOTYPE IN X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS:A CASE ANALYSIS

杨一凡 1王亭 2刘世国 3李冰1

作者信息

  • 1. 青岛大学,基础医学院遗传学与细胞生物学系,山东 青岛 2660711
  • 2. 青岛大学,附属医院脊柱外科,山东 青岛 2660711
  • 3. 青岛大学, 附属医院医学遗传科
  • 折叠

摘要

关键词

家族性低血磷性佝偻病/全外显子组测序/X染色体上内肽酶同源磷调节基因/DNA突变分析

分类

医药卫生

引用本文复制引用

杨一凡,王亭,刘世国,李冰..X连锁低磷血症性佝偻病剪接位点突变及表型分析[J].青岛大学学报（医学版）,2022,58(5):639-642,4.

基金项目

国家重点研发计划资助项目(2016YFC1000306) （2016YFC1000306）

青岛大学学报（医学版）

OACSTPCD

1672-4488

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