诊断学理论与实践2022，Vol.21Issue(4)：456-461,6.DOI:10.16150/j.1671-2870.2022.04.007
进行性肌阵挛共济失调近亲家系全外显子测序漏诊原因分析与对策
Misdiagnosis by whole exome sequencing in progressive myoclonic ataxia consanguineous families: causes and strategies
杨慧 1李云璐 2杨康 2李世举 1何瑾2
作者信息
- 1. 福建中医药大学附属第二人民医院神经内科,福建 福州 350003
- 2. 福建医科大学附属第一医院神经内科,福建 福州 350005
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摘要
关键词
进行性肌阵挛共济失调/Ⅰ型唾液酸沉积症/全外显子测序/NEU1基因分类
医药卫生引用本文复制引用
杨慧,李云璐,杨康,李世举,何瑾..进行性肌阵挛共济失调近亲家系全外显子测序漏诊原因分析与对策[J].诊断学理论与实践,2022,21(4):456-461,6.
