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PACS1基因变异导致Schuurs-Hoeijmakers综合征1例病例报告

陈巧媚 李承燕 曾词正 黄炳龙 杨麒平

中国循证儿科杂志2022,Vol.17Issue(5):P.395-397,3.
中国循证儿科杂志2022,Vol.17Issue(5):P.395-397,3.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.013

PACS1基因变异导致Schuurs-Hoeijmakers综合征1例病例报告

陈巧媚 1李承燕 1曾词正 1黄炳龙 1杨麒平1

作者信息

  • 1. 广东医科大学附属医院儿童医学中心,湛江524000
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摘要

关键词

非近亲结婚/肌张力减低/收缩期杂音/病理征阴性/儿童医学中心/特殊面容/眼距/病例报告

分类

医药卫生

引用本文复制引用

陈巧媚,李承燕,曾词正,黄炳龙,杨麒平..PACS1基因变异导致Schuurs-Hoeijmakers综合征1例病例报告[J].中国循证儿科杂志,2022,17(5):P.395-397,3.

基金项目

广东省基础与应用基础研究基金:2019A1515110564。 ()

中国循证儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1673-5501

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