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CYP11B1基因c.1150C>T:p.R384X纯合突变致11β-羟化酶缺陷症1例:亚裔患者中的新突变

欧倩滢 林乐韦华 陈开宁 方团育

河北医学2022,Vol.28Issue(11):P.1933-1936,4.
河北医学2022,Vol.28Issue(11):P.1933-1936,4.DOI:10.3969/j.issn.1006-6233.2022.11.036

CYP11B1基因c.1150C>T:p.R384X纯合突变致11β-羟化酶缺陷症1例:亚裔患者中的新突变

欧倩滢 1林乐韦华 1陈开宁 1方团育1

作者信息

  • 1. 海南省人民医院/海南医学院附属海南医院内分泌科,海南海口570311
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摘要

关键词

先天性肾上腺皮质增生/11β-羟化酶缺陷症/基因

分类

医药卫生

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欧倩滢,林乐韦华,陈开宁,方团育..CYP11B1基因c.1150C>T:p.R384X纯合突变致11β-羟化酶缺陷症1例:亚裔患者中的新突变[J].河北医学,2022,28(11):P.1933-1936,4.

基金项目

海南省临床医学中心建设项目资助项目,(编号:琼卫医函[2021]276号) (编号:琼卫医函[2021]276号)

海南省卫生健康行业科研项目,(编号:20A200198)。 (编号:20A200198)

河北医学

OACSTPCD

1006-6233

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