遗传性易栓症基因诊断的研究进展OACSTPCD

血栓形成的遗传因素是首次血栓栓塞事件的重要危险因素。目前临床常规检测不能明确血栓病因,而血栓形成的倾向性检查也不明确,导致患者无法得到有效的血栓形成风险评估。因此,完善遗传性血栓性疾病的筛查内容将有利于对患者血栓前状态进行综合评估。随着基因测序技术的发展,基因诊断在血栓事件中的作用愈发受到重视。对遗传性易栓症进行早期基因诊断,既可以使患者得到有效诊疗,也可以扩大样本数据用于研究致病分子机制。本研究对遗传性易栓症基因检测技术、相关致病基因及功能特征、基因诊断流程等研究进展进行综述。