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基于单精子SNP单体型的1例遗传性球形红细胞增多症患者植入前遗传学检测

邓天勤 谢雨莉 江旋 焦淑静 连文昌 李雪梅

生殖医学杂志2022，Vol.31Issue(12)：1680-1689,10.
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生殖医学杂志2022，Vol.31Issue(12)：1680-1689,10.DOI:10.3969/j.issn.1004-3845.2022.12.011

基于单精子SNP单体型的1例遗传性球形红细胞增多症患者植入前遗传学检测

Clinical application of single-sperm-based SNP haplotype for preimplantation genetic testing of a patient with hereditary spherocytosis

邓天勤 1谢雨莉 2江旋 1焦淑静 3连文昌 3李雪梅1

作者信息

  • 1. 南方医科大学附属深圳妇幼保健院生殖医学中心,深圳 518028
  • 2. 南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,深圳 518028
  • 3. 苏州亿康医学检验有限公司,苏州 215021
  • 折叠

摘要

关键词

遗传性球形红细胞增多症/ANK1基因/植入前遗传学检测/单核苷酸多态性/精子

分类

医药卫生

引用本文复制引用

邓天勤,谢雨莉,江旋,焦淑静,连文昌,李雪梅..基于单精子SNP单体型的1例遗传性球形红细胞增多症患者植入前遗传学检测[J].生殖医学杂志,2022,31(12):1680-1689,10.

基金项目

深圳市医学重点学科建设经费资助(SZXK031) （SZXK031）

生殖医学杂志

OACSTPCD

1004-3845

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