罕见Ael亚型的血清学和基因序列分析OA北大核心CSTPCD
Serological and genetic sequence analysis of rare Ael subtypes
目的:探讨Ael01亚型血清学和分子机制.方法:采用微柱凝胶法和试管法检测先证者ABO表型,多功能非放射性磷酸盐偶联法检测N-乙酰半乳糖胺基转移酶的反应活性,荧光PCR法进行ABO血型基因分型,Sanger一代测序法对第1～7外显子进行测序.结果:先证者血清学试验检测为Ael,血清和红细胞上均无N-乙酰半乳糖胺基转移酶活性,ABO血型基因分型结果为AO2,基因测序结果确认为Ael01/O02,第1～7外显子测序结果为该样本在A101/O02的基础上发生了239G>A的突变,该突变为首次发现.结论:根据血型血清学结果推测,该突变导致了A抗原弱表达.基因分型预测ABO血型表型,基因测序是直接获得ABO亚型的证据,最终须结合ABO血清学方法来确定其ABO血型.
刘凤霞;李国才;周鸣
中南大学湘雅三医院输血科,长沙410013中南大学湘雅三医院输血科,长沙410013中南大学肿瘤研究所,长沙410008
医药卫生
Ael01亚型血清学基因分型基因序列分析
《中国免疫学杂志》 2022 (21)
2567-2571,5
本文受湖南省自然科学基金面上项目(2020JJ4840)资助.
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