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1例儿童Charcot-Marie-Tooth病INF2基因突变诊断及治疗分析

贾海亭 李瑞 孙琳 律玉强 于嘉智 刘毅

山东医药2023,Vol.63Issue(2):P.79-81,3.
山东医药2023,Vol.63Issue(2):P.79-81,3.DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2023.02.020

1例儿童Charcot-Marie-Tooth病INF2基因突变诊断及治疗分析

贾海亭 1李瑞 2孙琳 2律玉强 3于嘉智 1刘毅3

作者信息

  • 1. 山东大学附属儿童医院骨科创伤外科,济南250022
  • 2. 首都医科大学附属北京儿童医院骨科
  • 3. 山东大学附属儿童医院儿研所
  • 折叠

摘要

关键词

INF2基因突变/Charcot-Marie-Tooth病/遗传性神经肌肉疾病/腓骨肌萎缩症/单基因遗传病/基因诊断/畸形矫正术

分类

医药卫生

引用本文复制引用

贾海亭,李瑞,孙琳,律玉强,于嘉智,刘毅..1例儿童Charcot-Marie-Tooth病INF2基因突变诊断及治疗分析[J].山东医药,2023,63(2):P.79-81,3.

基金项目

山东省济南市临床医学研究中心支持项目(201912009)。 (201912009)

山东医药

1002-266X

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