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河北省石家庄市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

贾立云 封露露 封纪珍 弓苗 马翠霞

发育医学电子杂志2023,Vol.11Issue(1):P.14-18,5.
发育医学电子杂志2023,Vol.11Issue(1):P.14-18,5.DOI:10.3969/j.issn.2095-5340.2023.01.003

河北省石家庄市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

贾立云 1封露露 1封纪珍 1弓苗 1马翠霞1

作者信息

  • 1. 石家庄市妇幼保健院遗传科,河北石家庄050000
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摘要

关键词

新生儿筛查/串联质谱/基因测序技术/酰基辅酶A脱氢酶/基因突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

贾立云,封露露,封纪珍,弓苗,马翠霞..河北省石家庄市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析[J].发育医学电子杂志,2023,11(1):P.14-18,5.

发育医学电子杂志

OACSTPCD

2095-5340

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