北京大学学报（医学版）2023，Vol.55Issue(1)：181-185,5.DOI:10.19723/j.issn.1671-167X.2023.01.028
1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾
Clinical and molecular genetic analysis of Angelman syndrome with oculocutaneous albinism type 2:A case report and literature review
摘要
关键词
Angelman综合征/眼皮肤白化病/P基因/突变分类
医药卫生引用本文复制引用
周秋君,龚潘,焦莶如,杨志仙..1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾[J].北京大学学报（医学版）,2023,55(1):181-185,5.基金项目
国家自然科学基金(82171436)、北京市自然科学基金(7202210)和首都卫生发展科研专项(2020-2-4007) （82171436）
