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误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征2例及文献复习

袁梦 陈俊 张佳 杨作臻 甘靖

重庆医学2023,Vol.52Issue(4):502-507,6.
重庆医学2023,Vol.52Issue(4):502-507,6.DOI:10.3969/j.issn.1671-8348.2023.04.005

误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征2例及文献复习

Late-onset Leigh syndrome associated with MT-ATP6 gene mutation in 2 cases misdiagnosed as myasthenia gravis

袁梦 1陈俊 2张佳 3杨作臻 1甘靖2

作者信息

  • 1. 四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都 610041
  • 2. 发育与妇儿疾病四川省重点实验室,成都 610041
  • 3. 宜宾市第二人民医院儿科,四川宜宾 644000
  • 折叠

摘要

关键词

重症肌无力/晚发性/Leigh综合征/MT-ATP6基因/基因突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

袁梦,陈俊,张佳,杨作臻,甘靖..误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征2例及文献复习[J].重庆医学,2023,52(4):502-507,6.

基金项目

国家自然科学基金项目(82071686) (82071686)

四川省科技厅重点研发项目(2021YFS0093) (2021YFS0093)

四川大学华西第二医院科研基金(KL115,KL072). (KL115,KL072)

重庆医学

1671-8348

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