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石家庄地区3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患病率及MCCC1、MCCC2基因变异分析

贾立云 王熙 马翠霞 杨会欣 弓苗 封纪珍

国际生殖健康/计划生育杂志2023,Vol.42Issue(2):111-114,4.
国际生殖健康/计划生育杂志2023,Vol.42Issue(2):111-114,4.DOI:10.12280/gjszjk.20220495

石家庄地区3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患病率及MCCC1、MCCC2基因变异分析

Analysis of Prevalence of 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency and Mutations of MCCC1 and MCCC2 Genes in Shijiazhuang Area

贾立云 1王熙 1马翠霞 1杨会欣 1弓苗 1封纪珍1

作者信息

  • 1. 050000 石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心
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摘要

关键词

婴儿,新生,疾病/3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症/患病率/基因/遗传变异

引用本文复制引用

贾立云,王熙,马翠霞,杨会欣,弓苗,封纪珍..石家庄地区3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患病率及MCCC1、MCCC2基因变异分析[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2023,42(2):111-114,4.

国际生殖健康/计划生育杂志

OACSTPCD

1674-1889

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