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β肌球蛋白重链基因Arg249 Gln突变导致家族性肥厚型心肌病基因型与表型分析

焦俊杰 刘荟婷 单正宜 吕家磊 信芳杰 赵鹏

青岛大学学报（医学版）2023，Vol.59Issue(1)：38-42,5.
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青岛大学学报（医学版）2023，Vol.59Issue(1)：38-42,5.DOI:10.11712/jms.2096-5532.2023.59.021

β肌球蛋白重链基因Arg249 Gln突变导致家族性肥厚型心肌病基因型与表型分析

A GENOTYPE-PHENOTYPE ANALYSIS OF FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY CAUSED BY ARG249GLN MU- TATION IN THE β-MYOSIN HEAVY CHAIN GENE

焦俊杰 1刘荟婷 2单正宜 2吕家磊 1信芳杰 2赵鹏2

作者信息

  • 1. 青岛大学 基础医学院,山东 青岛 2660711
  • 2. 青岛大学 附属医院病理科,山东 青岛 2660711
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摘要

关键词

心肌病,肥厚性/猝死/肌球蛋白重链/突变/遗传关联研究

分类

医药卫生

引用本文复制引用

焦俊杰,刘荟婷,单正宜,吕家磊,信芳杰,赵鹏..β肌球蛋白重链基因Arg249 Gln突变导致家族性肥厚型心肌病基因型与表型分析[J].青岛大学学报（医学版）,2023,59(1):38-42,5.

基金项目

国家自然科学基金资助项目(81570270) （81570270）

青岛大学学报（医学版）

OACSTPCD

1672-4488

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