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一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析

邱璐瑶 张志勇 唐雪梅 赵晓东 杜鸿强 唐文静 杨露 吕格 陈俊杰 孙淦 王艳平 周丽娜 安云飞

协和医学杂志2023，Vol.14Issue(2)：373-378,6.
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协和医学杂志2023，Vol.14Issue(2)：373-378,6.DOI:10.12290/xhyxzz.2023-0023

一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析

Clinical Phenotype and Immunological Characteristics of A Patient with De Novo Heterozygous Mutation of PTEN

邱璐瑶 1张志勇 2唐雪梅 3赵晓东 4杜鸿强 1唐文静 1杨露 1吕格 2陈俊杰 3孙淦 4王艳平 1周丽娜 1安云飞1

作者信息

  • 1. 重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科,重庆400014
  • 2. 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,重庆400014
  • 3. 儿童发育疾病研究教育部重点实验室,重庆400014
  • 4. 儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆400014
  • 折叠

摘要

关键词

PTEN错构瘤综合征/基因/突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

邱璐瑶,张志勇,唐雪梅,赵晓东,杜鸿强,唐文静,杨露,吕格,陈俊杰,孙淦,王艳平,周丽娜,安云飞..一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析[J].协和医学杂志,2023,14(2):373-378,6.

基金项目

国家自然科学基金(81974255) （81974255）

协和医学杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1674-9081

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