孕妇携带耳聋基因与新生儿先天性耳聋的关系OACSTPCD

目的 基于孕妇耳聋基因携带情况和临床资料分析新生儿先天性耳聋的危险因素.方法 收集1 023例孕妇及其新生儿的临床资料,通过高通量测序技术(HTS)对孕妇及其新生儿的耳聋基因与突变位点进行检测.采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)技术对新生儿进行听力障碍初筛,采用自动听性脑干反应(AABR)技术进行复筛,按照听力损失的分级标准将新生儿分为异常组66例与正常组957例.采用二元Logistic回归分析方法探讨引发新生儿耳聋的危险因素.结果 HTS检测结果显示,1 023例听力正常的孕妇中有耳聋基因携带者62例(6.06％),包括GJB2基因突变者42例(67.74％)、SLC26A4基因突变者14例(22.58％)、GJB3基因突变者4例(6.45％)、线粒体12SrRNA突变者2例(3.23％);1 023例新生儿中有耳聋基因携带者73例(7.14％),包括GJB2基因突变者39例(53.42％)、SLC26A4基因突变者25例(34.25％)、GJB3基因突变者5例(6.85％)、线粒体12SrRNA突变者4例(5.48％).基于孕妇耳聋基因携带情况的二元Logistic回归分析显示,孕妇携带299_300delAT杂合、547G＞A杂合、1555A＞G基因突变位点是引发新生儿耳聋的独立危险因素(P＜0.05);基于临床资料的二元Logistic回归分析显示,早产、外耳畸形和高胆红素血症是引发新生儿耳聋的独立危险因素(P＜0.05).结论 孕妇携带299_300delAT杂合、547G＞A杂合、1555A＞G基因突变位点和早产、外耳畸形、高胆红素血症是引发新生儿耳聋的独立危险因素.