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全外显子测序鉴定1例遗传性球形红细胞增多症SPTB基因新突变

温晓君 李志明 方小武

检验医学与临床2023，Vol.20Issue(7)：1020-1022,3.
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检验医学与临床2023，Vol.20Issue(7)：1020-1022,3.DOI:10.3969/j.issn.1672-9455.2023.07.039

全外显子测序鉴定1例遗传性球形红细胞增多症SPTB基因新突变

温晓君 1李志明 2方小武1

作者信息

  • 1. 广东省中山市博爱医院:生殖医学中心,广东中山 528403
  • 2. 广东省中山市博爱医院:产前诊断中心,广东中山 528403
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摘要

关键词

遗传性球形红细胞增多症/全外显子测序/SPTB基因

分类

医药卫生

引用本文复制引用

温晓君,李志明,方小武..全外显子测序鉴定1例遗传性球形红细胞增多症SPTB基因新突变[J].检验医学与临床,2023,20(7):1020-1022,3.

基金项目

广东省中山市社会公益与基础研究项目(2022B1002、2021B1082). （2022B1002、2021B1082）

检验医学与临床

OACSTPCD

1672-9455

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