先天性短肠综合征:1例新发基因变异病例报道及文献回顾OA
Congenital short bowel syndrome:a case report of a novel genetic variation and literature review
目的 分析先天性短肠综合征(CSBS)患儿的基因特点及诊疗进展.方法 回顾分析我院新生儿重症监护室收治的1例CSBS患儿的临床资料及诊治经过,同时回顾国内外相关CSBS报道文献,对其中符合纳入标准的病例进行总结分析.结果 我院收治的男性患儿,23日龄,出生后即出现反复呕吐、腹泻及体质量不增现象,全消化道造影显示肠旋转不良(不典型),伴高位不全性肠梗阻,家系全外显子测序显示其CLMP基因存在1个杂合变异:NM_024769,3:c.244C＞T(p…查看全部>>
吴雨璇;窦乐;张文威;冯雪;冯晋兴
中国医科大学附属深圳市儿童医院新生儿科,广东深圳518038中国医科大学附属深圳市儿童医院新生儿科,广东深圳518038中国医科大学附属深圳市儿童医院新生儿科,广东深圳518038中国医科大学附属深圳市儿童医院新生儿科,广东深圳518038中国医科大学附属深圳市儿童医院新生儿科,广东深圳518038
医药卫生
先天性短肠综合征基因突变新生儿
《空军军医大学学报》 2023 (3)
245-251,7
深圳市科技创新项目(JCY20180228175137465)国际合作项目(NCT03721302)
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