中国实用儿科杂志2023，Vol.38Issue(3)：218-223,6.DOI:10.19538/j.ek2023030612
新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析
Gene and clinical follow-up analysis of 30 patients with congenital adrenal hyperplasia by neonatal screening
宫丽霏 1杨楠 1赵金琦 1杨海河 1唐玥 1李璐璐 1孔元原1
作者信息
- 1. 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科,北京100026
- 折叠
摘要
关键词
先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺乏/新生儿筛查/基因突变分类
医药卫生引用本文复制引用
宫丽霏,杨楠,赵金琦,杨海河,唐玥,李璐璐,孔元原..新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析[J].中国实用儿科杂志,2023,38(3):218-223,6.
