孕前及孕早期行单基因病携带者筛查的应用价值OA
目的探究单基因病携带者筛查在孕前及孕早期中的应用,为后期临床工作提供经验总结,以期降低单基因病出生缺陷率。方法筛选2021年7月至2022年3月到赣州市妇幼保健院行单基因病携带者筛查的96例女性,均行单基因病携带者筛查,统计孕前及孕早期致病基因携带率及主要基因变异检出情况。结果96例受检女性致病基因携带率达到28.13%(27/96),其中孕早期致病基因携带率25.93%(21/81),基因均不同,单基因病携带筛查检测结果的灵敏度为100%。结论…查看全部>>
谢信星;骆福裕;赖贵华;沈世春;李丽丽;陈俊坤;黄俊高;甘锦绘
江西省赣州市妇幼保健院优生遗传实验室,江西赣州341000江西省赣州市妇幼保健院优生遗传实验室,江西赣州341000江西省赣州市妇幼保健院优生遗传实验室,江西赣州341000江西省赣州市妇幼保健院优生遗传实验室,江西赣州341000江西省赣州市妇幼保健院优生遗传实验室,江西赣州341000江西省赣州市妇幼保健院优生遗传实验室,江西赣州341000江西省赣州市妇幼保健院优生遗传实验室,江西赣州341000江西省赣州市妇幼保健院优生遗传实验室,江西赣州341000
临床医学
单基因病携带者筛查孕前孕早期携带率基因
《中国当代医药》 2023 (10)
P.74-77,4
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