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ATP7B p.Ser1369Tyrfs*24突变致肝豆状核变性1例报告

刘玉婷 唐志慧 宾琼

临床肝胆病杂志2023,Vol.39Issue(4):892-895,4.
临床肝胆病杂志2023,Vol.39Issue(4):892-895,4.DOI:10.3969/j.issn.1001-5256.2023.04.021

ATP7B p.Ser1369Tyrfs*24突变致肝豆状核变性1例报告

A case of hepatolenticular degeneration caused by ATP7B p. Ser1369Tyrfs*24 mutation

刘玉婷 1唐志慧 1宾琼1

作者信息

  • 1. 桂林医学院附属医院儿科,广西桂林541001
  • 折叠

摘要

关键词

肝豆状核变性/高通量核苷酸序列分析/ATP7B基因

引用本文复制引用

刘玉婷,唐志慧,宾琼..ATP7B p.Ser1369Tyrfs*24突变致肝豆状核变性1例报告[J].临床肝胆病杂志,2023,39(4):892-895,4.

基金项目

广西自然科学基金(2018JJB140029) (2018JJB140029)

广西医疗卫生重点学科项目 ()

临床肝胆病杂志

OA北大核心CSTPCD

1001-5256

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