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两例同胞甲基丙二酸血症患儿的临床资料及基因检测分析

韩伟娟 付培培 丁瑛雪

山东医药2023,Vol.63Issue(9):61-64,4.
山东医药2023,Vol.63Issue(9):61-64,4.DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2023.09.014

两例同胞甲基丙二酸血症患儿的临床资料及基因检测分析

韩伟娟 1付培培 1丁瑛雪1

作者信息

  • 1. 首都医科大学附属北京友谊医院儿科,北京100050
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摘要

关键词

有机酸代谢障碍性疾病/甲基丙二酸血症/常染色体隐性遗传病/甲基丙二酸/MUT基因

分类

医药卫生

引用本文复制引用

韩伟娟,付培培,丁瑛雪..两例同胞甲基丙二酸血症患儿的临床资料及基因检测分析[J].山东医药,2023,63(9):61-64,4.

基金项目

北京市医院管理局儿科学科协同发展中心儿科专项(XTYB201804). (XTYB201804)

山东医药

1002-266X

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