视野为中心暗点的视神经病变病因分析OA
Etiological analysis on optic neuropathy with visual field defect of central scotoma
目的:总结并分析视野为中心暗点的视神经病变的病因和临床特点,为临床诊治提供参考.方法:回顾性病例研究.分析2018年8月至2020年3月期间,在中山大学中山眼科中心神经眼科专科门诊就诊,视野表现为中心暗点且随访1年以上的视神经病变患者的资料.患者双眼均行最佳矫正视力、眼压、裂隙灯显微镜及前置镜、频域光学相干断层扫描、视野、颅脑和眼眶核磁共振检查,静脉采血行血常规、血生化、肝肾功能、感染指标(乙肝、丙肝、梅毒、HIV及结核T-spot)检查及Leber遗传性视神经病变的线粒体DNA和OPA1基因检测.结果:共纳入20例患者,病因诊断构成为:Leber遗传性视神经病变9例(45％),显性视神经萎缩2例(10％),乙胺丁醇中毒性视神经病变6例(30％),营养性视神经病变2例(10％)和特发性脱髓鞘性视神经病变1例(5％).遗传性视神经病变的视力预后差,特别是Leber遗传性视神经病变,78％的随访视力(≥1年)不高于0.1.伴有mtDNA或OPA1基因突变的乙胺丁醇中毒性视神经病变患者,视力预后差.结论:视野为中心暗点表现的视神经病变,主要为遗传、中毒和营养性视神经病变.遗传性视神经病变具有不完全外显率的特点,视野为中心暗点的视神经病变需行基因检测排除遗传性视神经病变.
练苹;宋慧莹;周孝来;赵秀娟;吕林
中山大学中山眼科中心,眼科学国家重点实验室,广东省眼科与视觉科学重点实验室,广东省眼病临床研究中心,广州510060中山大学中山眼科中心,眼科学国家重点实验室,广东省眼科与视觉科学重点实验室,广东省眼病临床研究中心,广州510060中山大学中山眼科中心,眼科学国家重点实验室,广东省眼科与视觉科学重点实验室,广东省眼病临床研究中心,广州510060中山大学中山眼科中心,眼科学国家重点实验室,广东省眼科与视觉科学重点实验室,广东省眼病临床研究中心,广州510060中山大学中山眼科中心,眼科学国家重点实验室,广东省眼科与视觉科学重点实验室,广东省眼病临床研究中心,广州510060
视野中心暗点线粒体性视神经病变遗传性视神经病变中毒性视神经病变
《眼科学报》 2023 (3)
181-189,9
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