中国当代儿科杂志2023，Vol.25Issue(4)：401-406,6.DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2211062
罕见病研究:HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症
Holocarboxylase synthetase deficiency induced by HLCS gene mutations: a rare disease study
李珂瑶 1汤建萍 1蒋艳玲 1岳淑珍 1周斌 1文容 1周泽韬 2韦祝1
作者信息
- 1. 湖南省儿童医院皮肤科,湖南长沙 410007
- 2. 广州医科大学,广东广州 511436
- 折叠
摘要
关键词
多种羧化酶缺乏症/全羧化酶合成酶缺乏症/生物素酶缺乏症/HLCS基因/儿童引用本文复制引用
李珂瑶,汤建萍,蒋艳玲,岳淑珍,周斌,文容,周泽韬,韦祝..罕见病研究:HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症[J].中国当代儿科杂志,2023,25(4):401-406,6.
