国际生殖健康/计划生育杂志2023，Vol.42Issue(3)：203-205,210,4.DOI:10.12280/gjszjk.20230033
石家庄地区枫糖尿病患儿串联质谱筛查及BCKDHA、BCKDHB、DBT基因突变分析
Tandem Mass Spectrometry Screening and BCKDHA, BCKDHB, and DBT Genetic Mutation Analysis in Children with Maple Syrup Urine Disease in Shijiazhuang Area, China
贾立云 1弓苗 1杨会欣 1王熙 1封纪珍1
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摘要
关键词
枫糖尿病/氨基酸代谢障碍,先天性/新生儿筛查/串联质谱法/DNA突变分析引用本文复制引用
贾立云,弓苗,杨会欣,王熙,封纪珍..石家庄地区枫糖尿病患儿串联质谱筛查及BCKDHA、BCKDHB、DBT基因突变分析[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2023,42(3):203-205,210,4.
