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MITF致病性突变与Waardenburg综合征临床表型相关性分析

倪晓琛 李佳楠 杨仕明 陈伟

中华耳科学杂志2023，Vol.21Issue(2)：211-217,7.
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中华耳科学杂志2023，Vol.21Issue(2)：211-217,7.DOI:10.3969/j.issn.1672-2922.2023.02.015

MITF致病性突变与Waardenburg综合征临床表型相关性分析

Correlation between MITF Pathogenic Mutations and Clinical Phenotypes

倪晓琛 1李佳楠 2杨仕明 3陈伟4

作者信息

  • 1. 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部 北京100853
  • 2. 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京100853
  • 3. 聋病教育部重点实验室 北京100853
  • 4. 聋病防治北京市重点实验室 北京100853
  • 折叠

摘要

关键词

Waardenburg综合征/MITF/bHLH-Zip

分类

医药卫生

引用本文复制引用

倪晓琛,李佳楠,杨仕明,陈伟..MITF致病性突变与Waardenburg综合征临床表型相关性分析[J].中华耳科学杂志,2023,21(2):211-217,7.

基金项目

国家自然科学基金面上项目(819708901011106) （819708901011106）

国家自然科学基金青年科学基金项目(820009761008986) （820009761008986）

中华耳科学杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1672-2922

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