兰州大学学报：医学版2023，Vol.49Issue(3)：P.90-94,5.DOI:10.13885/j.issn.1000-2812.2023.03.017
1例Tay-Sachs病患儿HEXA基因新错义突变p.W329R的识别及产前诊断
摘要
关键词
Tay-Sachs病/GM2神经节苷脂贮积症/二代测序/产前诊断分类
医药卫生引用本文复制引用
赵亮涛,王晓娟,董红艳,王晋,王芳,黄子龙,金侨英,朱宏文..1例Tay-Sachs病患儿HEXA基因新错义突变p.W329R的识别及产前诊断[J].兰州大学学报：医学版,2023,49(3):P.90-94,5.基金项目
兰州大学第二医院萃英学子计划资助项目(CYXZ-03) （CYXZ-03）
兰州大学第二医院萃英科技创新计划资助项目(CY2017-QN08) （CY2017-QN08）
国家自然科学基金资助项目(32260151)。 （32260151）
