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1例SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征1型的遗传学分析和产前诊断

李嘉璇 王玉佩 周秉博 张钏 郝胜菊 唐娇 赵磊 马俊 惠玲

兰州大学学报：医学版2023，Vol.49Issue(3)：P.83-85,89,4.
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兰州大学学报：医学版2023，Vol.49Issue(3)：P.83-85,89,4.DOI:10.13885/j.issn.1000-2812.2023.03.015

1例SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征1型的遗传学分析和产前诊断

李嘉璇 1王玉佩 2周秉博 2张钏 2郝胜菊 2唐娇 1赵磊 1马俊 3惠玲2

作者信息

  • 1. 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心,甘肃兰州730050 甘肃中医药大学公共卫生学院,甘肃兰州730000
  • 2. 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心,甘肃兰州730050
  • 3. 联勤保障部队第940医院医学基础医学实验室,甘肃省干细胞与基因药物重点实验室,甘肃兰州730050
  • 折叠

摘要

关键词

施瓦赫曼-戴蒙德综合征综合征/SBDS基因/全外显子组测序

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李嘉璇,王玉佩,周秉博,张钏,郝胜菊,唐娇,赵磊,马俊,惠玲..1例SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征1型的遗传学分析和产前诊断[J].兰州大学学报：医学版,2023,49(3):P.83-85,89,4.

基金项目

甘肃省科技计划资助项目(21JR7RA680) （21JR7RA680）

兰州市科技计划资助项目(2021-1-182) （2021-1-182）

甘肃卫生行业科研计划资助项目(GSWSKY2021-021)。 （GSWSKY2021-021）

兰州大学学报：医学版

OACSTPCD

2097-681X

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