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SYNGAP1基因变异相关常染色体显性智力障碍5型8例并文献复习

王晓乐 田亚男 陈晨 彭镜

中国当代儿科杂志2023，Vol.25Issue(5)：489-496,8.
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中国当代儿科杂志2023，Vol.25Issue(5)：489-496,8.DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2301054

SYNGAP1基因变异相关常染色体显性智力障碍5型8例并文献复习

Autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations:a report of 8 cases and literature review

王晓乐 1田亚男 2陈晨 1彭镜3

作者信息

  • 1. 中南大学湘雅医院儿科,湖南长沙 410008
  • 2. 常德市第一人民医院儿科,湖南常德 415003
  • 3. 中南大学湘雅医院儿科,湖南长沙 410008||湖南省儿童脑发育障碍性疾病临床医学研究中心,湖南长沙 410008
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摘要

关键词

智力障碍/SYNGAP1基因/发育迟缓/癫痫/儿童

引用本文复制引用

王晓乐,田亚男,陈晨,彭镜..SYNGAP1基因变异相关常染色体显性智力障碍5型8例并文献复习[J].中国当代儿科杂志,2023,25(5):489-496,8.

基金项目

国家自然科学基金(82071462). （82071462）

中国当代儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCDMEDLINE

1008-8830

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