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SCN1A基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系1例报告并文献复习

徐凯 黄硕 朱海芳 孙妍萍

精准医学杂志2023，Vol.38Issue(3)：215-218,4.
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精准医学杂志2023，Vol.38Issue(3)：215-218,4.DOI:10.13362/j.jpmed.202303006

SCN1A基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系1例报告并文献复习

GENETIC EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS CAUSED BY SCN1A GENE MUTATION:A FAMILY REPORT AND LIT-ERATURE REVIEW

徐凯 1黄硕 2朱海芳 3孙妍萍3

作者信息

  • 1. 青岛大学附属医院神经内科,山东青岛 266003||青岛市黄岛区人民医院神经内科
  • 2. 山东科技大学校医院
  • 3. 青岛大学附属医院神经内科,山东青岛 266003
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摘要

关键词

惊厥,发热性/癫痫/突变/系谱/序列分析,RNA/病例报告

分类

医药卫生

引用本文复制引用

徐凯,黄硕,朱海芳,孙妍萍..SCN1A基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系1例报告并文献复习[J].精准医学杂志,2023,38(3):215-218,4.

基金项目

国家自然科学基金资助项目(82071453) （82071453）

精准医学杂志

2096-529X

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