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CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A＞G(p.Q27R)纯合突变甲基丙二酸血症小鼠模型

王薇 毛莹莹 郑萍 程沛迪 张文超 吴小兵 马文豪 陈倩 张学

中国医学前沿杂志（电子版）2023，Vol.15Issue(6)：34-39,6.
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中国医学前沿杂志（电子版）2023，Vol.15Issue(6)：34-39,6.DOI:10.12037/YXQY.2023.06-07

CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A＞G(p.Q27R)纯合突变甲基丙二酸血症小鼠模型

Establishment of a mouse model of methylmalonic acidemia with c.80A＞G(p.Q27R)homozygous mutation in MMACHC gene via CRISPR/Cas9

王薇 1毛莹莹 2郑萍 1程沛迪 1张文超 1吴小兵 2马文豪 2陈倩 1张学3

作者信息

  • 1. 首都儿科研究所附属儿童医院 神经内科,北京 100020
  • 2. 北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所,北京100176
  • 3. 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院 医学遗传学系,北京 100005
  • 折叠

摘要

关键词

CblC型甲基丙二酸血症/MMACHC基因/CRISPR/Cas9/小鼠模型

引用本文复制引用

王薇,毛莹莹,郑萍,程沛迪,张文超,吴小兵,马文豪,陈倩,张学..CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A＞G(p.Q27R)纯合突变甲基丙二酸血症小鼠模型[J].中国医学前沿杂志（电子版）,2023,15(6):34-39,6.

基金项目

国家重点研发项目(2022YFC2703903) （2022YFC2703903）

北京亦城合作发展基金会科研项目罕见病相关课题资助公益项目(YJXJ-JZ-2021-0014-19) （YJXJ-JZ-2021-0014-19）

中国医学前沿杂志（电子版）

OA北大核心CSCDCSTPCD

1674-7372

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